Ошибочные диагнозы со схожими симптомами Хотя синдром Ангельмана можно ошибочно принять за церебральный паралич или расстройство аутистического спектра, существует несколько других синдромов, которые имеют общие симптомы с СА, и их следует учитывать при постановке диагноза, включая известные похожие синдромы: |
· Синдром Прадера-Вилли — также является результатом делеции на 15 хромосоме, которая передается по отцовской линии. Поскольку этот синдром проявляется тяжелой гипотонией и проблемами с кормлением, его можно ошибочно диагностировать как синдром Ангельмана и наоборот. Тестирование метилирования необходимо для определения того, имеет ли делеция на хромосоме 15 материнское (синдром Ангельмана) или отцовское (синдром Прадера-Вилли) происхождение.
· Х-сцепленный синдром умственной отсталости (XLMR), тип Кристиансона. Этот синдром вызван мутациями в гене SLC9A6 и был назван «как синдромом Ангельмана».
· Синдром Ретта — нарушение психического развития, которое встречается почти всегда у девочек. Характеризуется умственной отсталостью, судорогами, потерей речи и регрессом приобретенных навыков.
· Синдром делеции хромосомы 22q13.3 (Фелан-МакДермид) — этот синдром характеризуется гипотонией, отсутствием или серьезной задержкой речи и аутичным поведением.
· Синдром Мовата-Вильсона — сложное нарушение развития, которое проявляется умственной отсталостью, задержкой моторного развития и эпилепсией.
· Синдром моносомии 1p36 — делеция области 1p36 приводит к множественным врожденным аномалиям и умственной отсталости.
· Синдром Смита-Магениса — делеция областей 17p11.2 приводит к умственной отсталости, гипотонии, задержке речи и нарушениям сна.
· Синдроммикроделеции хромосомы 17q21.31 — эта делеция приводит к умственной отсталости, гипотонии и дружелюбному поведению с характерными лицевыми аномалиями.
· Синдром Питта-Хопкинса — вызван гаплонедостаточностью гена TCF4 на 18q21. Этот синдром может проявляться поведенческими характеристиками, подобными синдрому Ангельмана, включая отсутствие речи и счастливый характер, но также имеет отличительные черты лица и рук. *
· Синдром микроделеции хромосомы 2q23.1 —этот синдром недавно был описан в Pubmed; он включает микроцефалию, судороги и низкий рост. В отчете говорится, что люди, изначально считавшиеся больными с синдромом Ангельмана, Прадера-Вилли или Смита-Магениса, дали положительный результат на эту делецию. Изученные на сегодняшний день делеции удаляют ген MBD5, что позволяет предположить, что отсутствие этого гена может вызвать клинические признаки этого синдрома.
· Мутация HERC2 — также известная как MRT38 — аутосомно-рецессивная, умственная отсталость, расположенная на 15q13.1. Нарушение функции HERC2 связано со снижением активности E6-AP, что приводит к глобальной задержке развития и аутичным особенностям, аналогичным СА. У людей также могут быть синие радужные оболочки (глаза).
* Хотя описание OMIM не предполагает наличия синдрома Ангельмана, см. эту недавнюю публикацию, в которой у детей с клиническим диагнозом синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли или синдром Ретта обнаружен синдром Питта-Хопкинса PMID 18781613
Первоисточник Common Misdiagnoses – FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) (cureangelman.org)
· Х-сцепленный синдром умственной отсталости (XLMR), тип Кристиансона. Этот синдром вызван мутациями в гене SLC9A6 и был назван «как синдромом Ангельмана».
· Синдром Ретта — нарушение психического развития, которое встречается почти всегда у девочек. Характеризуется умственной отсталостью, судорогами, потерей речи и регрессом приобретенных навыков.
· Синдром делеции хромосомы 22q13.3 (Фелан-МакДермид) — этот синдром характеризуется гипотонией, отсутствием или серьезной задержкой речи и аутичным поведением.
· Синдром Мовата-Вильсона — сложное нарушение развития, которое проявляется умственной отсталостью, задержкой моторного развития и эпилепсией.
· Синдром моносомии 1p36 — делеция области 1p36 приводит к множественным врожденным аномалиям и умственной отсталости.
· Синдром Смита-Магениса — делеция областей 17p11.2 приводит к умственной отсталости, гипотонии, задержке речи и нарушениям сна.
· Синдроммикроделеции хромосомы 17q21.31 — эта делеция приводит к умственной отсталости, гипотонии и дружелюбному поведению с характерными лицевыми аномалиями.
· Синдром Питта-Хопкинса — вызван гаплонедостаточностью гена TCF4 на 18q21. Этот синдром может проявляться поведенческими характеристиками, подобными синдрому Ангельмана, включая отсутствие речи и счастливый характер, но также имеет отличительные черты лица и рук. *
· Синдром микроделеции хромосомы 2q23.1 —этот синдром недавно был описан в Pubmed; он включает микроцефалию, судороги и низкий рост. В отчете говорится, что люди, изначально считавшиеся больными с синдромом Ангельмана, Прадера-Вилли или Смита-Магениса, дали положительный результат на эту делецию. Изученные на сегодняшний день делеции удаляют ген MBD5, что позволяет предположить, что отсутствие этого гена может вызвать клинические признаки этого синдрома.
· Мутация HERC2 — также известная как MRT38 — аутосомно-рецессивная, умственная отсталость, расположенная на 15q13.1. Нарушение функции HERC2 связано со снижением активности E6-AP, что приводит к глобальной задержке развития и аутичным особенностям, аналогичным СА. У людей также могут быть синие радужные оболочки (глаза).
* Хотя описание OMIM не предполагает наличия синдрома Ангельмана, см. эту недавнюю публикацию, в которой у детей с клиническим диагнозом синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли или синдром Ретта обнаружен синдром Питта-Хопкинса PMID 18781613
Первоисточник Common Misdiagnoses – FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) (cureangelman.org)