В буклете кратко отражены основные механизмы генетической поломки, клиническая характеристика, особенности ЭЭГ и возможности терапии. Изучение синдрома Ангельмана, не смотря на первое клиническое описание еще в 1965 г., продолжается.
И конечно не все описанные особенности клинических проявлений должны присутствовать у каждого пациента с данным расстройством.
Дети с синдромом Ангельмана нуждаются в многопрофильном подходе в лечении и уходе. Важно найти специализированную клинику, чтобы обеспечить пациентов и их семьи своевременной точной информацией и поддержкой.
Наша основная задача состоит в том, чтобы улучшить жизнь пациентов и их семей, помогая им вести как можно более
нормальный образ жизни.
Учёные из ведущих исследовательских университетов и фармацевтических компаний, специалисты в области синдрома Ангельмана объединили свои усилия на целенаправленном пути к излечению синдрома Ангельмана.
Мы готовы к сотрудничеству со специалистами различных клиник и с семьями детей с синдромом Ангельмана
для сбора единого реестра пациентов, более тщательного изучения клинических особенностей и участия наших
детей в международных исследованиях.
Мы очень надеемся, что этот буклет будет полезным для вас.