Как возникает синдром Ангельмана?
Каждый человек, как правило, имеет 46 хромосом, 23 от матери и 23 от отца. На хромосомах расположены наши гены. Гены считываются, и из них производятся белки. Белки – строительный материал для нашего организма. В зависимости от клетки организма одни гены считываются, а другие блокируются.
Для здорового функционирования мозга человеку нужен белок со сложным названием убиквитин-протеиновая лигаза E3A – сокращённо UBE3A – белок. Этот белок производится геном, расположенным на 15 хромосоме, унаследованный от матери.
Если этот ген отсутствует либо поврежден, то белок не может быть произведен. Без гена нет белка. В этом случае возникает синдром Ангельмана. Из- за отсутствия (нехватки) белка в мозге нервные клетки не могут взаимодействовать друг с другом. В результате возникает тяжелая умственная и физическая задержка в развитии.
Но есть копия этого гена на 15 хромосоме, унаследованная от отца. Однако этот ген отключен естественным СТОП – сигналом в нервных клетках. Но с помощью ASO терапии этот ген включится.

Что такое ASO?
ASO – это сокращение от антисмыслового олигонуклеотида.
Это одноцепочечная, искусственно созданная, очень специфическая нуклеиновая кислота. Она снимает сигнал СТОП. Тем самым активирует отцовскую копию гена.
После того, как белок UBE3A создан, нервные клетки работают более эффективно и лучше взаимодействуют. Благодаря чему становиться возможным обучение!

Как вводится ASO?
ASO вводятся в спинномозговую жидкость, тем самым она доставляется непосредственно в мозг. ASO относительно стабильны, но их нужно повторно вводить каждые 3-4 месяца. Как правило, АSО хорошо переносится и подходит для постоянного лечения.


Когда будет одобрен ASO?
Прежде чем терапия будет одобрена для всех пациентов, безопасность и эффективность ASO должны быть доказаны в различных исследованиях.

Три известные фармацевтические компании объявили о проведении клинических испытаний на людях в 2020-2021 годах: GeneTx / Ultragenyx провели клинические испытания фазы ½ в Северной Америке и Канаде (Подробнее читайте в разделе «Новости»). Roche / Genentech и IONIS / Biogen хотят последовать их примеру во второй половине 2020 года, начале 2021. Однако одобрение выдается только после успешного завершения 3 фазы испытаний регулирующими органами FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) в США или EMA (Европейское Агентство по лекарствам) в Амстердаме для Европы. В России лекарство должно быть одобрено федеральной службой по надзору в сфере здравоохранения (Росздравнадзор).