Максим наш единственный, желанный и очень долгожданный ребенок. Несмотря на тяжелую беременность он родился абсолютно здоровым, вот только мы очень удивились цвету его волос - они были пепельно-белыми, а глаза голубыми. Хотя мы с мужем кареглазые брюнеты. До 4 месяцев он совсем не отличался от других детей своего возраста. Хорошо кушал, набирал вес и много спал. Единственной проблемой были частые срыгивания. Ни в 3 ни в 4 месяца он не перевернулся. Мы забили тревогу. Врачи из поликлиники все списывали на гипоксию в родах и мышечную дистонию. После нескольких безрезультатных курсов массажей и лфк мы обратились к другому неврологу. Врач осмотрела сына и отправила нас к генетику, а также порекомендовала сделать мрт головного мозга. Мы пошли к генетику скорее для галочки, не придавая этому большого значения, так как были уверены, что у нас уж точно не “генетика”. Сдали анализ на кариотип и еще на несколько заболеваний.
Тогда Максюше было 7 месяцев и он значительно отставал в психомоторном развитии: он не ползал, не сидел и до сих пор так и не начал переворачиваться на живот, а также у него не было лепета. Я была в отчаянии. Нанимала специалистов по лфк, массажу и грудничковому плаванию, покупала курсы и сама занималась с сыном. Но ничего не дало результата. В 10 месяцев мы легли на МРТ в республиканский центр, где работают одни из лучших специалистов нашей страны, а также находится генетический центр где мы сдавали анализы. Один из неврологов мне сразу дал понять, что задержка психомоторного развития у Максима явно связана с генетикой. К тому моменту наши анализы были готовы и они ничего не показали. Мы снова оказались на приеме у того же генетика, на этот раз она предложила сдать анализы на микрополомки в днк, уверяя нас при этом, что у сына точно все в порядке, но на всякий случай можно сдать. Результат должен был быть через 3 недели. 21 июля я позвонила узнать результат. После уточнения фамилии и недолгой паузы мне сообщили, что нам с мужем нужно приехать и сдать анализы для уточнения диагноза, так как это может быть либо один, либо другой синдром, и что у Максюши делеция 15 хромосомы. В интернете я почитала что это, и в тот момент мой мир рухнул. Сомнений не было у Максюши синдром Ангельмана. Моя жизнь разделилась на до и после. В тот день у моей мамы был день рождения и вместо празднования мы всей семьей сидели и плакали. Чем больше информации о синдроме я читала, тем сильнее разрывалось мое сердце. Я обнимала сына и не верила, что он никогда не пойдет в обычную школу, у него не будет друзей, первой влюбленности и еще многого многого. Я постоянно думала за что и почему, и не находила ответа. Позже я нашла детей с синдром Ангельмана в Беларуси, нашла в инстаграм страницу rusangelman, вступила в группу таких же родителей, а потом я узнала про исследования и разработку препарата для детей с СА. Мы начали активную реабилитацию и пошли маленькие результаты в развитии. В какой то момент мне стало легче. Я не смирилась и не приняла болезнь сына, и никогда не приму. Я просто поняла, что даже в такой ситуации нужно наслаждаться материнством, радоваться каждому успеху сыночка, ловить счастливые моменты с ним, еще таким маленьким. И никогда не терять надежду. Это я пытаюсь донести это и до своих близких. Сын должен чувствовать любовь и веру в свои силы, а ни в коем случае не жалость. Я твердо верю в генную терапию, верю в науку и в первую очередь в своего сына. Ведь для меня мой сын самый лучший несмотря ни на что. Он ласковый, нежный, добрый, веселый и совсем не капризный малыш. Я мечтаю, что Максюша будет бегать, болтать без умолку, когда-нибудь прочтет мои любимые книги, и что он вырастет счастливым человеком.
Ирина, мама Максима.