Накануне Международного дня людей с синдромом Ангельмана, который отмечается 15 февраля, нам удалось встретиться с родителями Андрюши Натальей и Евгением АСТАХОВЫМИ. Участвовал в нашей беседе и Андрей. Причем он мужественно выдержал все интервью, не плакал и не капризничал. В частности, благодаря папе, который все это время занимал и отвлекал ребенка, чтобы мама могла вести беседу.

Разговаривая с Натальей, складывается впечатление, что она – медработник, настолько легко она оперирует сложными медицинскими терминами. Но это не так. Просто разбираться во всем, что касается этого заболевания, – вынужденная необходимость.

«Нам пришлось изучать всю информацию об этой болезни. Потому что, когда к некоторым врачам приходишь и говоришь – синдром Ангельмана – они ничего о нем не знают. Или боятся браться… «Я не знаю, что вам назначать. Мне страшно» – такое я тоже слышала. Им страшно, а нам при этом каково? Но у нас нет права бояться – нужно думать о ребенке. Поэтому я просто хожу к врачам с буклетами, где есть информация об этом заболевании», – говорит Наталья.

В интервью «ВМ» Наталья и Евгений рассказали о том, какой путь им пришлось пройти, чтобы определить это заболевание, что необходимо делать для развития ребенка и с каким негативом приходится сталкиваться от окружающих.

Вопрос – ответ

– Расскажите подробнее, что это за болезнь?

Наталья: – Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание. Это спонтанная мутация, при которой отсутствуют некоторые гены длинного плеча

15-й хромосомы, причем страдает именно материнская. Только в редких случаях заболевание является наследуемым, то есть когда мама – носитель гена с мутацией. А так эта проблема может коснуться любого. На данный момент лечения от этой болезни нет, только симптоматическое.

В нашем городе и области Андрей – единственный ребенок с таким заболеванием.

– Что касается проявлений болезни…

Наталья: – Одно из проявлений – эпилепсия, которая контролируется двумя-тремя препаратами. Надо постоянно писать ЭЭГ, консультироваться с эпилептологом. Их в Магадане, кстати, нет, поэтому мы регулярно летаем в Москву.

Еще одно проявление – умственная отсталость. У таких детей нет связной речи. В самом лучшем случае они говорят слов шесть, которые не объединяются в одно предложение.

Это гиперактивные дети, любвеобильные и совершенно не агрессивные.

Евгений: – Неспящие…

Наталья: – Да, это дети, которые могут спать всего 40 минут в сутки. Им этого достаточно и они не будут сонными или вялыми.

– Сонными будут родители…

Наталья: – Действительно, первые года два мы практически не спали. Особенно когда еще не знали, в чем проблема. Хотя на фоне других у нас еще более-менее спокойный ребенок… А многие почти совсем не спят. Они же и в темноте хорошо ориентируются. Нет такого – темно, мне страшно, к маме прижмусь и никуда не пойду. Слезают с кровати и идут по своим делам…

Еще у таких детей проблемы со зрением – страбизм (косоглазие), астигматизм (изображение объектов искажено). Тремор, хаотичные движения руками и ногами. Например, движение рук вверх, как взмах крыльями – сразу понятно – это Ангельман…

У таких детей походка как у марионетки. Они идут, как будто их ведут на ниточках. Отсюда еще одно название болезни – синдром марионетки.

Еще прибавляется задержка психомоторного развития. Нашему ребенку 3 года 8 месяцев, а он еще сам не ходит – либо в ходунках, либо с опорой.

Эпиактивность мозга – обязательно. У них определенные волны на ЭЭГ, характерные для синдрома Ангельмана.

У многих рефлюкс – заброс содержимого желудка в пищевод, вальгус (неправильная постановка стоп), проблемы с осанкой – сколиоз. Еще одна особенность болезни – такие дети постоянно улыбаются или смеются. Перечислять сразу все проблемы очень долго.

– Если болезнь редкая, то постановка диагноза – отдельная, как правило, долгая история. Как вы узнали, что у Андрея именно это заболевание?

Наталья: – Я начала замечать, что что-то не так, когда Андрею было месяцев шесть. Ребенок отставал в развитии. Но мы этому находили объяснение. Дело в том, что у него в полтора месяца начался пиелонефрит, рефлюкс… И я думала, что из-за антибиотиков и постоянного лечения (операции, наркозы) и была задержка развития.

Но потом Андрей начал входить в ремиссию, а мы все больше обращали внимания на то, что к восьми месяцам ребенок ничего не делает из того, что должен к этому времени. Тем более, что старший сын в этом возрасте уже и ходил, и говорил.

Чтобы разобраться, что с ребенком, мы за свой счет слетали в Хабаровск. Но нам там, решив, что это ДЦП, назначили неправильное лечение – прописали Сабрил. А этот препарат детям с синдромом Ангельмана ни в коем случае нельзя. У меня ребенок за месяц превратился в овощ, все навыки потерял, были абсансы (эпилептические приступы без судорог) постоянные.

Потом мы поехали в Российскую детскую клиническую больницу в Москву, в связи с проблемами с почками. После этого легли в отделение нейрохирургии в Морозовской больнице, где Андрею сделали МРТ и ЭЭГ...

Эпилептолог посмотрел и сказал, продолжать пить Сабрил. Но генетик, посмотрев ребенка и опросив меня, дала направление на сдачу крови на синдром Ангельмана… Мы поехали в генетический центр, сдали кровь, вернулись в Магадан и пришел ответ – предположение генетика подтвердилось.

Мы снова полетели в Москву, нашли клинику, где специалисты хорошо знают наш синдром. Нам назначили другие препараты, и ребенок на правильно подобранных лекарствах начал развиваться, ушли постоянные абсансы. Но чтобы он и дальше развивался, нам нужно регулярно ездить в Москву.

Основной врач, который нам необходим – эпилептолог. Ну и постоянная реабилитация – дефектологи, логопеды, психологи, ABA-терапевт (поведенческая терапия, адаптация) – очень многие специалисты должны быть задействованы, причем с соответствующей подготовкой, но их трудно найти. В нашем городе аBа-терапевта тоже, кстати, нет. Вот сейчас мы нашли дефектолога, занимаемся, Андрею нравится.

Вообще, сложностей очень много. Если обычный ребенок рождается – сначала тяжело, а потом все легче и легче, то с нашим наоборот. Сначала тяжело, а потом все тяжелее и тяжелее.

24 часа в сутки нужен уход, контроль. Его нельзя просто оставить в комнате смотреть мультики и пойти готовить кушать, например. Нужно следить за ним постоянно. Иначе он все вывернет, съест, перевернет, сломает или сам где-нибудь упадет…

– Если вернуться к тому моменту, когда вы только узнали о диагнозе. У всех разная реакция на то, когда им сообщают подобные новости. Кто-то впадает в ступор, не понимая, что делать дальше. А у кого-то наоборот появляются силы, чтобы бороться либо за выздоровление, либо просто за нормальную жизнь ребенка, насколько это возможно. Помните свою реакцию?

Наталья: – Я думаю, как у многих: сначала – отрицание – не может быть, доктора ошиблись. Гнев – почему это произошло с нами, что мы такого сделали? К врачам ходили, анализы сдавали, вели здоровый образ жизни, почему мы?

Потом поплакали. Собрались. К врачам записались и начали заниматься с ребенком. Времени нет горевать. Тем более когда видишь хотя бы маленький прогресс, думаешь, все – не зря это было затеяно. Хотя тяжело, конечно.

Очень помогают, по сути, посторонние люди. У нас есть чат, где сидят мамы детей с таким диагнозом со всей России, а также из Люксенбурга, Франции, Нидерландов, США. Там для нас настоящая отдушина. Что ни скажешь – все понимают. Смотришь, как кто с чем борется, что делает. Там я иногда узнаю больше информации, чем от некоторых врачей.

– Какую помощь от государства получает ваш ребенок?

Наталья: – Вообще инвалидность ребенку с хромосомными аномалиями положена сразу до 18 лет. Первый раз нам дали ее на год. Второй раз нам дали ее уже на два года. Мы обжаловали. Ничего не изменилось – сказали, что мы не понимаем определенных тонкостей. Я знаю девочек с таким заболеванием, которым в ЦРС при наличии этого хромосомного анализа дали инвалидность сразу до 18 лет. Потому что понятно, что подорожником ты эту хромосому, к сожалению, не вылечишь. Но здесь не так.

Сейчас у нас инвалидность до 1 сентября. В августе мы с Андреем опять будем проходить комиссию медико-социальной экспертизы (МСЭ). Будем добиваться, чтобы нам дали коляску, памперсы. Чтобы в этот раз моему ребенку ничего не надо было, кроме обуви.

А в первый раз нам даже обувь не дали – сказали – ну он же у вас не ходит, зачем вам ортопедическая обувь? Прекрасная формулировка – я же зимой на улицу ребенка босичком вынесу. Или пусть сидит безвылазно в четырех стенах? Иногда я просто не понимаю людей...

– Расскажите о трудностях, с которыми приходится сталкиваться, чтобы малыш мог развиваться?

Наталья: – Нам часто говорят: «вы, наверное, так хорошо живете, раз постоянно летаете за свой счет в Москву». Я говорю: «Да, видимо, хорошо»… Как объяснить людям, что все это – необходимость. Да и то, как мы этого добиваемся, тоже всем не расскажешь…

Евгений: – Где-то не поел, что-то не купил, где-то кредит взял…

Наталья: – Сейчас нам опять нужно лететь в Москву для консультации специалиста. Значит, для начала надо купить четыре билета – для меня, папы, потому что ребенок не ходячий и я не могу его постоянно носить, и старшего сына, которого не с кем оставить.

Это только билеты, плюс квартира, плюс еда, ну и врачи: ЭЭГ четырехчасовое – 9000, эпилептолог – 6500, ЛФК – 3200 рублей за час, мы берем два часа в день… Плюс ПЦР-тесты постоянно…

У нас получается настоящий интенсив – Андрей две недели ходит на ЛФК, к дефектологу, психологу, другим специалистам... Поэтому мы сначала долго копим, собираем, отказываем себе во всем, в чем только можем, а потом за две недели в Москве все спускаем. Прилетаем обратно и опять начинаем копить.

Главное, что есть результат…

– Как окружающие воспринимают особенного ребенка? Ведь люди не всегда бывают добры, умны или элементарно воспитаны…

Наталья: – Трудно сказать… Мы бываем в основном там, где наш ребенок не выделяется на фоне остальных – коррекционный сад, больницы... На улице вроде тоже нормально.

Есть проблема с пониманием людей некоторых, казалось бы, элементарных вещей, например, с тем, что знак «парковка для инвалидов» ставится не просто так... Но около торговых центров, парков или каких-нибудь организаций сталкиваешься с тем, что парковочные места для инвалидов заняты здоровыми людьми. Видимо, им нужнее…

Было такое, что меня спрашивали: «а что это вы, инвалиды, на джипе ездите?»… То есть люди смотрят и задаются вопросом – как это ты можешь ездить на машине, если ты инвалид… Что это? Зависть?

Как им объяснить, что я бы лучше пешком всю жизнь ходила, только бы мой ребенок был здоров. И машина такая – это необходимость, чтобы можно было его куда-то вывезти, погулять, загрузить коляску. Кто хочет на мое место? Давайте поменяемся – вы хотя бы сутки проживите с таким ребенком…

– Как Андрей изменил вашу жизнь?

Наталья: – То, что было до диагноза и после – две разные жизни. Из того, что было раньше – ничего не осталось.

Развились внимание, слух такой чуткий, что ночью на любой шорох просыпаешься. Появились выносливость и сила, ощущение, что никогда нельзя сдаваться. Потому что, если не мы, то кто поможет нашему ребенку? Мы, как два локомотива, тащим за собой все из последних сил.

– Вы сказали, что у вас есть еще старший сын. Как вы ему объяснили, что у него особенный братик? Какие между ними отношения?

Наталья: – Отношения у них очень хорошие, они любят друг друга. Когда Андрей родился, старшему Роме было семь лет. Он с нетерпением ждал из роддома братика, чтобы можно было играть вместе.

Потихоньку начали ему объяснять, что у Андрюши проблемы со здоровьем. Какое-то время к младшему была ревность. Но потом все сошло на нет. Рома понимает, что у него есть брат, который из-за того, что он особенный ребенок, не становится для него менее родным и близким. Они любят беситься, играть, обниматься.

– Расскажите об Андрюше. Какие качества вы можете выделить в его характере?

Наталья: – Андрей – это сгусток любви. Настолько ему нравится обниматься, нежничать…

Евгений: – Еще он очень целеустремленный. Если ему что-нибудь нужно – он обязательно этого добьется. «Вижу цель – не вижу преград» – это его девиз.

Наталья: – Я бы еще добавила какую-то хитринку у него. То, что ему надо, он запоминает, а то, что неинтересно – в упор не видит. Заниматься с пирамидкой – нет, сложно, не получается. А вот где лежат конфеты – он прекрасно помнит.

Еще это очень добрые дети. Главное, правильно с ними заниматься, всегда заниматься, не пускать ничего на самотек.

– В интернете периодически появляется информация о разработке лекарства против синдрома Ангельмана. Что вы об этом знаете?

Наталья: – Лекарством занимаются несколько фарм­компаний. Две компании уже испытывают его на людях.

По поводу предварительных итогов испытаний препарата. Было пять пациентов. За 128 дней они научились произносить новые слова, кто-то из них научился самостоятельно плавать, кидать и ловить мяч. У них улучшились сон, когнитивные функции и снизилась эпиактивность. Но на этом фоне появился побочный эффект – у пациентов была отмечена слабость нижних конечностей. У трех человек была значительная слабость, а двое временно потеряли способность ходить. Есть предположение, что это произошло из-за большой дозы лекарства, которое вводили через спинно-мозговой канал. Введение препарата было приостановлено. Побочный эффект через какое-то время исчез, но продолжалось улучшение клинической картины синдрома Ангельмана.

Сейчас приостановку клинических испытаний отменили. То есть будут проводиться новые испытания, причем на пациентах разного возраста. А значит, препарат можно будет давать не только маленьким детям, но и взрослым – все равно должен быть эффект.

В нашем случае главная цель – чтобы ребенок был обучаем. И с эпилепсией, конечно, сложно – она тяжело поддается лечению. Поэтому надежды, что появится эффективный препарат, который в этом поможет, очень большие.

– Есть ли какие-то общественные организации, фонды, которые занимаются детьми с этим диагнозом?

Евгений: – Есть Региональная общественная организация «Синдром «Ангельмана» angelmansyndrome.ru – ей проводится большая работа для того, чтобы Россия была включена в перечень стран, где будут проводиться клинические испытания потенциального лекарства от этой болезни. Также этой организацией ведется реестр пациентов – электронная база клинических и генетических данных о людях с синдромом Ангельмана.

Есть еще один фонд – «Синдром Ангела», оказывающий различную помощь родителям, воспитывающим детей с синдромом Ангельмана. Их главный проект – «Ангелов ковчег» – это центр реабилитации детей с возможностью проживания с семьями, где бы помогали волонтеры и работали медработники.

Наталья: – То есть то место, где особенные дети будут жить вместе со своими родителями. Если родители умирают, ребенок остается в знакомой среде, о нем заботятся…

Это важно, потому что продолжительность жизни при таком синдроме у людей, если правильно подобрана медикаментозная терапия, достаточно большая. А сейчас, когда умирают родители или родственники – человека с этим синдромом ждет психо-неврологический интернат – чужие люди, незнакомые условия… Это самый большой страх родителей ребенка с тяжелым заболеванием – как он будет жить без меня? Хотелось бы, чтобы он находился в хороших условиях.

– Есть что-то, в чем нуждается Андрей?

Наталья: – Сейчас у нас главной на повестке дня является коляска. Из летней прогулочной Андрей вырос, а у нас комиссия МСЭ только в августе – я буду добиваться, чтобы прописали коляску. Под такой рост, под такой возраст нужны специализированные коляски, как для детей с ДЦП. Но они стоят по 120, 140, 160 тысяч руб­лей. Мы такую коляску сами не потянем. Поэтому будем ждать решения комиссии, чтобы соцстрах нам ее выдал. Но по факту коляска нужна уже сейчас. И чтобы в Москву слетать и здесь до комиссии в чем-то передвигаться – на себе уже достаточно большого ребенка не потаскаешь.

Еще Андрей нуждается в постоянных реабилитациях. Поэтому мы и копим деньги, чтобы слетать в Москву и попасть к хорошим специалистам для осмотра, консультации, коррекции терапии.

Евгений: – Раньше мы обращались в разные фонды за помощью, но нам всегда приходили отказы. Думаю, потому что проще разово собрать на операцию. А с генетическими проблемами помощь нужна постоянно. Та же реабилитация – нельзя один раз сделать, и все – ребенок пошел в школу… Нужно постоянно с ним работать. Может поэтому не хотят связываться…

– В начале нашего интервью вы сказали, что ваша главная цель – рассказать, что есть такие дети, есть такие люди. В принципе рассказать об этой болезни. Почему это важно?

Наталья: Говорить об этом надо для того, чтобы люди знали – есть такой синдром Ангельмана, чтобы общество понимало и принимало – есть люди, которые ничем не хуже других, просто у них особенные потребности. Они же не виноваты в том, что они такие. Тем более что эта проблема может коснуться кого угодно… Никто не застрахован.

Важно, чтобы врачи правильно диагностировали это заболевание. Я общаюсь с родителями детей с таким диагнозом. Многим из них сначала ставили ДЦП. Да и нам два невролога ставили этот диагноз. Сколько из-за этого мы кололи и пили препаратов, которые просто нельзя было давать...

Поэтому, чтобы было назначено правильное, адекватное лечение, постановка точного диагноза необходима. Если вдруг эту проблему у ребенка не видят врачи, может быть, родители прочитают об этом и задумаются…

ДОРОГИЕ ЧИТАТЕЛИ! ДАННАЯ СЕМЬЯ ПРИВЫКЛА РАССЧИТЫВАТЬ В ОСНОВНОМ НА СВОИ СИЛЫ И НИ НА КОГО НЕ НАДЕЯТЬСЯ. НО ЕСЛИ ЭТА ИСТОРИЯ ВЫЗВАЛА У КОГО-ТО ЖЕЛАНИЕ ПОМОЧЬ И СДЕЛАТЬ ЧТО-ТО ХОРОШЕЕ ДЛЯ МАЛЕНЬКОГО АНДРЮШИ, ВЫ МОЖЕТЕ СВЯЗАТЬСЯ С НАТАЛЬЕЙ И ЕВГЕНИЕМ ЧЕРЕЗ РЕДАКЦИЮ «ВЕЧЕРНИЙ МАГАДАН».

Автор статьи: Елена Кухтина

Первоисточник: http://вечерниймагадан.рф/news/post/7043-samoe-glavnoe-chtoby-lyudi-znali-takaya-bolezn-est-intervyu-s-nataley-i-evgeniem-astakhovymi