Реестр пациентов

Вы уже заполнили анкету?

Реестр пациентов - это проблемно-ориентированная электронная база данных, используемая для сбора клинических и генетических данных о пациентах с синдромом Ангельмана.





В нашем реестре мы собираем данные пациентов с синдромом Ангельмана, которые затем могут быть просмотрены в обезличенной (анонимной) форме российскими, а также международными учеными и врачами.

Эти данные помогают улучшить жизнь людей с синдромом Ангельмана.

В последние годы были разработаны новые подходы к лечению синдрома Ангельмана, которые в настоящий момент проходят клинические испытания ведущими мировыми фармацевтическими компаниями, такими как: GeneTx/Ultragenyx, Roche, IONIS/Biogen. Реестр помогает найти подходящих участников для этих исследований. Кроме того, собираются важные базовые данные, которые могут использоваться в качестве основы для изучения, например, какое лекарство лучше всего подходит для каждого генотипа.
Еще одна цель - единое руководство по лечению СА в русскоязычных странах, т.к., имея возможность обобщать и анализировать данные о СА, мы системно подходим к разработке и внедрению единых методов и процедур лечения и реабилитации.
4 причины заполнить
анкету для реестра:

Я хочу, чтобы мой ребенок принял

участие в клинических испытаниях

Включение в программу испытаний возможно только для зарегистрированных в реестре пациентов.
1

Я хочу знать больше о причинах

и течении синдрома Ангельмана

Ваши данные позволяют ведущим российским ученым проводить работу и публиковать научные материалы, в которых вы сможете найти важные для себя ответы. Материалы таких статей, зарегистрированные пользователи первыми смогут получать в специализированных e-mail-рассылках, а также на нашем Telegram-канале AngelmanFuture.
2

Рекомендации по лечению

Ученые и врачи по имеющемуся реестру могут разработать соответствующие рекомендации по лечению, которые будут доступны вам одним из первых.
3

Доступ к информации

Я буду одним из первых проинформирован о текущих результатах исследования.
4

Вопросы

Часто задаваемые вопросы о реестре
Кому следует зарегистрироваться?
Могут зарегистрироваться все пациенты (родители / опекуны) с генетически подтвержденным диагнозом синдрома Ангельмана.


О каких данных идет речь?
Онлайн-реестр включает генетические данные, симптомы, течение заболевания, лечение, сгруппированные в отдельные анкеты.


Кто будет просматривать мои данные?
Доступ к данным реестра получают только верифицированные ученые и врачи готовые и способные внести вклад в развитие лечени СА. Процедура верификации проводится в два этапа:
  1. Ученый совет РОО «Синдром Ангельмана» обрабатывает запрос на доступ к данным реестра. Проводит интервью, определяет и утверждает цели и назначение использования данных.
  2. С каждым ученым подписывается документ- Соглашение о неразглашении (NDA (Non-disclosure agreement))

Как происходит регистрация?
Регистрация пациента в реестре происходит в два этапа:
  1. Заполнение и отправка документа "Согласие на обработку персональных данных". Скачать шаблон документа и пример его заполнения можно здесь. Заполненное согласие нужно отправить на адрес электронной почты regangelman@gmail.com
  2. В течении 2-х рабочих дней на Ваш адрес электронной почты будет выслана подробная инструкция как заполнить анкету и внести данные в реестр.

Что делать, если у меня нет актуального генетического анализа?
Для реестра пациентов не требуется подробный генетический анализ. Но если вы хотите, чтобы вашего ребенка рассматривали для участия в клинических испытаниях лекарства, вам нужен подробный генетический тест FISH или XMA. Подробнее смотрите раздел: "Какой генетический анализ делать при подозрении на СА".


Какие документы мне нужно заполнить?
Необходимые:
Заключения врачей, результаты ЭЭГ, результаты МРТ, текущие данные о росте и весе, а также точные генетические обследования и др.


Сколько на это нужно времени?
В среднем, на заполнение базовой анкеты реестра уходит до 1-го часа времени.


Что произойдет, если что-то изменится в данных (развитие, эпилепсия)?
Благодаря логину для конкретного случая вы можете редактировать, исправлять, удалять или дополнять введенные данные в любое время.


Есть ли возрастные ограничения?
Нет, важны все данные по каждой возрастной группе. Известно несколько методов лечения, и во взрослом возрасте.


Могу ли я вводить свои данные поэтапно?
Да, записи данных можно сохранить и обработать в другое время.


Как организована безопасность моих персональных данных?
Обработка персональных данных осуществляется с соблюдением принципов и правил, предусмотренных ФЗ № 152-ФЗ (ст. 5 ФЗ № 152-ФЗ) В нашем реестре предусмотрено, что обработка Ваших персональных данных осуществляться ТОЛЬКО с вашего письменного согласия.


Могу ли я удалить свои данные из реестра?
Введенные персональные данные можно удалить в любой момент. Для этого Вам необходимо отозвать ранее выданное согласие на обработку персональных данных, отправив запрос на электронную почту regangelman@gmai.com. В тексте письма указать ФИО опекуна/родителя, дату прекращения действия ранее выданного согласия.

В случае отзыва субъектом персональных данных согласия на обработку персональных данных оператор вправе продолжить обработку без согласия субъекта только в статистических или иных исследовательских целях, за исключением целей, указанных в статье 15 Федерального закона N 152-ФЗ «О персональных данных», "О персональных данных" , при условии обязательного обезличивания персональных данных;