Офтальмология

Аномальное зрительное поведение вызвано проблемой головного мозга (неврологической), а не структурным заболеванием глаз
Как и многие синдромы, связанные с хромосомной аномалией, синдром Ангельмана проявляется офтальмологическими проблемами.
По статистическим данным различных исследований, высока частота заболеваний глаз и, как следствие, необходимость регулярного наблюдения офтальмолога.
Первое обследование может быть проведено в 1 год, потом в 3 года, 6 лет, 9 лет, а затем каждые 5 лет, если нет проблем.
В случае наличия заболевания офтальмолог корректирует частоту осмотров: каждые 6 месяцев в случае косоглазия, каждый год в случае назначения очков.


Очки
Детям с синдромом Ангельмана часто нужно носить очки.
ОСА2
Нарушения пигментации, которые случаются часто, не доставляют особых хлопот. (У больных с делецией гена ОСА2 oculocutaneous albinism наблюдаются фенотипические признаки меланинового обмена: гипопигментация кожи, волос, глазных радужек.)
Косоглазие обычное явление.
Косоглазие лечится так же, как и у всех детей. Его наблюдение осуществляется у врача офтальмолога.
Что нужно еще знать?
Кератоконус встречается редко, но требует лечения.

Кератоконус — это прогрессирующая деформация роговицы, которая может в долгосрочной перспективе привести к значительному ухудшению зрения. Поначалу поставить диагноз непросто. Требуется регулярный контроль, чтобы правильно подобрать лечение. В детском возрасте крайне редко. В зрелом возрасте описанные случаи встречаются редко.


Что важно, но не проанализировано.
Наличие нейровизуальных расстройств несомненно, но их частота неизвестна, поскольку, насколько нам известно, они никогда не изучались в литературе. Было бы важно это знать, чтобы организовать соответствующую реабилитацию.

С другой стороны, о нейровизуальных расстройствах, которые обнаруживаются, сообщается редко. Их распространенность не незначительна, хотя она не так велика, как при других синдромах, например, таких, как синдром Ретта.
Офтальмологическое обследование проводит офтальмолог, занимающийся данной проблемой. Важно уделить время наблюдению за ребенком с начала консультации до принятия сидячего положения. Необходимо определить рефракцию (с помощью рефрактометрии) и надеть очки, если это необходимо, а это бывает часто. Мы не можем сказать, что нейровизуальные расстройства присутствуют, если качество зрения не было скорректировано с помощью очков. При малейшем сомнении точное определение рефракции необходимо проводить с помощью глазных капель с циклоплегией. Правильное закапывание глазных капель по рецепту, соответствующему возрасту, дает возможность корректно подобрать очки, подходящие по зрению и удобные для ребенка. Таким образом, очки будут хорошо переноситься и ребенок будет их носить.





Во время обследования необходимо

Следует определять остроту зрения, подстраиваясь под возможности ребенка. Очень часто мы определяем больше способности делать определенные вещи, чем истинную остроту зрения.
Поле зрения может быть изменено по–разному в зависимости от локализации поражения, и определить его крайне сложно, скорее тоже исходя из клинического наблюдения.
Цветовое зрение полезно знать, чтобы оптимизировать среду реабилитации. Очень важным элементом является качество моторики глаз. Это нужно очень точно оценивать. Изменения, которые могут показаться незначительными, могут иметь важные последствия и часто связаны с проблемами с манипуляцией предметами, которые они вызывают.

Дополнительные и регулярные осмотры

· Для завершения офтальмологического обследования необходимо как можно скорее провести нейропсихологическую оценку, простое ортоптическое обследование и функциональное ортоптическое обследование, самое позднее в возрасте от 4 до 6 лет. Они могут быть переделаны в случае затруднений получить все данные.


Нейропсихологическую оценку проводит нейропсихолог; это очень длительное комплексное обследование неврологической стороны зрения, а также другие аспекты, более ориентированные на возможности обучения.
Ортоптическую оценку проводит ортоптик. Он анализирует отклонения глаз и подтверждает отсутствие косоглазия, описывает моторные навыки глаз, важность совместного использования обоих глаз, что называется бинокулярным зрением.
Он также измеряет процент схождения и расхождения глаз (конвергенцию и дивергенцию). Ортоптическая реабилитация может исправить некоторые выявленные нарушения. Функциональная ортоптическая оценка проводится ортоптиком, прошедшим специальную подготовку, ориентированную на слабовидение. Он более детально описывает различные движения глаз, разбивая их на составляющие. Обнаруженные нарушения нужно восстанавливать или улучшать с помощью назначенного курса лечения.

Это также может помочь в принятии мер по адаптации рабочего места в школе или центре. Эти различные заключения и возможные восстановительные меры должны рассматриваться как часть общей реабилитации, при этом ваш лечащий врач делает заключение, назначает различные виды лечения и определяет их приоритетность.