Ранняя Диагностика очень важна!
Диагностика
Синдром Ангельмана характеризуется набором довольно специфических признаков, которые позволяют врачам “распознать” его, иногда даже на первой консультации. В настоящее время диагноз чаще ставят в течение первого года жизни или до 2-3 лет. Однако иногда диагноз не могут поставить вплоть до подросткового, а то и взрослого возраста.
Клинические признаки у 100% пациентов с синдромом Ангельмана
Присутствует у всех, но в разной степени выраженности в зависимости от типа генетической аномалии:
• задержка моторного развития;
• нарушение координации движений: позднее формирование навыков ходьбы и неустойчивая ходьба;
• гиперактивность с трудностями жестикуляции: неуклюжие, отрывистые движения;
• смешливость, иногда внезапный неконтролируемый смех,
• гиперчувствительность (повышенная чувствительность к высокой температуре);
• проблемы с концентрацией внимания;
• задержка речевого развития, неразвитая речь: речь практически отсутствует или сводится к нескольким словам, но понимание речи и взаимодействие с помощью некоторых жестов, пиктограмм - намного лучше;
• умственная отсталость.



Часто встречающиеся признаки
Присутствуют более чем в 80% случаев, свойственных для некоторых типов генетических аномалий:
• приступы эпилепсии (в основном начинаются до 3 лет), присутствуют аномальные особенности энцефалограммы (ЭЭГ), которые могут помочь в диагностике;
• миоклонии - небольшие подергивания рук и пальцев, создающие впечатление “вздрагивания”, необычные моргания глаз;
• нарушения сна в детстве, но возможны и в любом возрасте;
• замедление роста размера черепа в первые два года жизни.


Дополнительные признаки
Присутствуют более чем в 50% случаев, свойственных для некоторых типов генетических аномалий:
• расстройства пищевого поведения;
• проблемы с сосанием и глотанием;
• трудности с пережевыванием пищи;
• слюнотечение;
• очень часто гастроэзофагеальный рефлюкс.

Незначительные физические особенности (обнаруженные генетиками):
• гипопигментация кожи (бледная кожа), а также волос и глаз: более светлые по сравнению с доминантными признаками семьи (в случае делеции);
• страбизм (косоглазие);
• тяга к воде и к некоторым блестящим и шуршащим предметам;
• аномалии пищевого поведения у подростков, проявляющиеся в повышенном аппетите и риске набора избыточного веса, вплоть до ожирения.

Поведенческие расстройства или поведенческие особенности:
• Чрезмерные эмоциональные реакции, беспокойство, трудности с контролем эмоций, связанных с переменами и разочарованиями (усиливаются с возрастом).
Ортопедические заболевания:
• Возможны сколиоз и деформации суставов Возможны деформации суставов коленей и стоп. Есть дети с деформацией локтевых суставов, пронатопной патологической установкой кистей и плеч).


Клинические особенности синдрома Ангельмана в зависимости от генетических нарушений
Наравне с клиническими признаками, позволяющими установить диагноз, дети с синдромом Ангельмана могут развивать навыки в определенных областях. Это отзывчивые дети, которые любят «общаться» и взаимодействовать с людьми. Они улыбаются, стараются коммуницировать взглядом, прикосновением. Они наблюдательны, и у них очень хорошая зрительная память,
особенно на лица и места.

Перспективы развития детей с синдромом Ангельмана
Способности в развитии у каждого ребенка разные. На это влияет тип генетической поломки и тяжесть эпилепсии. Все дети продолжают развиваться по мере роста, но нуждаются в уходе на протяжении всей жизни. Родители, братья и сестры совместно со специалистами помогают им приобретать навыки повседневной жизни.

Дети с синдромом Ангельмана нуждаются не только в наблюдении и лечении у различных специалистов, им также требуется обычное наблюдение и медицинское обслуживание, как и любому другому ребенку: контроль роста и веса, вакцинация, мониторинг зрения, проверка слуха, наблюдение у стоматолога. Также не стоит забывать, что взрослым людям с синдромом Ангельмана также нужно проходить скрининговые обследования, которые рекомендуют проходить всем (рак молочной железы, рак толстой кишки и т.д.)
Диагноз устанавливается совместно с педиатром, неврологом и генетиком
Консультация генетика необходима:

Подтвердить диагноз
Для подтверждения диагноза синдрома Ангельмана с помощью генетического анализа.


Какой тип СА
Для уточнения генетической аномалии: известны 4 типа аномалии, все затрагивают область 15q11-q12. Для каждого типа характерны разные степени тяжести нарушения.

Следующая беременность
Для направления на необходимую диагностику при планировании следующей беременности. Большинство случаев синдрома Ангельмана случайны, и вероятность родить повторно ребенка с таким же синдромом очень мала. Но для некоторых типов существует риск рецидива.

Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей
З.К. Горчханова, Е.А. Николаева, С.В. Боченков, Е.Д. Белоусова ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия
Подробнее: Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Горчханова | Российский вестник перинатологии и педиатрии
Пренатальная диагностика
Риск передачи синдрома Ангельмана другим детям в семье зависит от типа генетической аномалии. Он почти равен нулю в случае делеции или дисомии, которые обычно происходят случайно, но существует в случае дефекта импринтинга и мутации гена UBE3A.

Анализ бывает неинвазивный или инвазивный.
Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери.
С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.Неинвазивный тест можно сделать в медико-генетическом центре «Геномед» https://genomed.ru/nipt/

Наиболее точным является инвазивный метод. Проведение пренатальной диагностики рекомендуется в случаях генетического подтверждения Синдрома Ангельмана у предыдущего ребенка в семье. Особенное значение пренатальная диагностика имеет в случаях с высоким риском рождения ребенка с AS — при отцовской дисомии по хромосоме 15 с транслокацией, несбалансированной транслокацией хромосомы 15, в случае дефекта импринтинга и мутации гена UBE3A.

Инвазивная диагностика представляет собой методы исследований при беременности, которые позволяют диагностировать наследственные, иммунодефицитные, хромосомные и многие другие патологии еще до рождения ребенка. Это диагностические методы, основанные на анализе биологического материала.
Анализ ДНК проводят в клетках биоптата хориона или амниоцитах. Некоторые клинические лаборатории из-за относительного гипометилирования плацентарных клеток предпочитают использовать амниоциты для проведения анализа метилирования ДНК в процессе пренатального тестирования. Основными методами молекулярно-генетического исследования при проведении пренатальной диагностики AS являются FISH, ХМА, анализ метилирования ДНК, MS-MLPA и методы обнаружения однонуклеотидных полиморфизмов.
Проба ворсинчатого хориона берётся на 10-13 неделях беременности.
Если говорить о рисках, то при данной процедуре опасность прерывания беременности составляет не более 1-2%.