Нарушение сна при синдроме Ангельмана
Большинство детей с AS (80%) отличаются низкой потребностью в сне.
Продолжительность сна редко превышает 5–6 часов в сутки, однако в дневное время они испытывают чувство сонливости. Ночной сон беспокойный, часто прерываемый пробуждениями. При пробуждении больные проявляют высокую активность, настойчиво требуют к себе повышенного внимания, привлекая его самыми разнообразными способами. Нарушение ритма сон—бодрствование сопровождается снижением уровня мелатонина в сыворотке крови. Shu-qun Shi и соавторы показали, что именно нарушение импринтинга гена Ube3a лежит в основе нарушения циркадного ритма функционирования головного мозга.
Нарушения сна очень распространены у детей с синдромом Ангельмана. Они могут быть временными или продолжительными, в этом случае они могут повлиять на поведение ребенка и быстро нарушить равновесие в семье из-за истощения, которое они вызывают как у ребенка, так и у его родителей. Лечение расстройства сна включает несколько этапов, которые необходимо знать, чтобы подобрать терапию. Нужно сначала устранить медицинские причины нарушений сна, потом определить состояние окружающей среды и проанализировать проблемы со сном. Потому что не существует беспричинного расстройство сна, а существуют расстройства сна, характерные для каждого ребенка и для определенной окружающей среды и семейного окружения.


Органические причины

Нужно всегда, прежде всего, устранять:
Болезненные проявления, которые очень часто недооцениваются. Гастроэзофагеальный рефлюкс, сопровождающийся эзофагитом, постуральной болью (ребенок испытывает дискомфорт из-за своего положения или кровати, не подходящей для его возраста), зубной боли. Могут быть респираторные или отоларингические причины: ринит, отит, астма, реже – апноэ во сне.
Судорожные приступы представляют собой особую проблему при СА, они могут начаться рано, до 3 лет. Они могут привести к необычной симптоматике во сне, ненормальным движениям, шуму в горле, крикам, возбуждению без пробуждения: при малейших сомнениях необходимо провести ЭЭГ. Ночной ЭЭГ может быть необходим для записи приступов. Родители, если они замечают стереотипные и повторяющиеся ненормальные движения в ночное время, также могут снимать своего ребенка на видео, что поможет неврологу диагностировать тип приступов.


Парасомнии

Ночные кошмары в первой половине ночи (крик и потливость, пока ребенок спит), бруксизм (скрежетание зубами), ритмичные движения (покачивания при засыпании) – обычное явление. Эти проявления, называемые парасомниями, могут быть предметом специального лечения: наложения шин на нижнюю челюсть при бруксизме, изоляции кровати или матраса, размещенного на полу при ритмичных движениях во сне.
Ночное недержание мочи, очень распространенная парасомния, которая часто длится годами, может беспокоить ребенка, если он снимает свои подгузники или если постельное белье мокрое. Нужно будет позаботиться о том, чтобы уменьшить количество жидкости, запретить ему пить ночью, надевать памперсы и подходящую одежду. Если он с трудом сдерживается, он может прислушаться к настойчивым просьбам и не снимать памперсы ночью.


Внешние факторы 

Необходимо тщательно учитывать окружающие условия. Как ребенок проводит свой день, ходит ли он в садик и какие у него дополнительные занятия (логопедия, нейрокоррекция и т.д.), которые иногда перегружают его график. И наоборот, нужно задаться вопросом о дневном сне.
Часто возникает проблема транспортировки из дома в центр, где проходит реабилитацию ребёнок, это время для некоторых детей может достигать 2 часов ежедневно: некоторые спят в транспорте, что нарушает их ночной сон.
Дома, как ребенок проводит вечер, где он спит, организовано ли это время в соответствии с реальными потребностями ребенка в сне с учетом его возраста, занятий и сезона. Потребность в сне зависит от возраста ребенка. 11-летний ребенок не спит 12 часов подряд, как 4-летний.
Есть ли у него своя комната или он делит ее с одним из своих братьев или сестер? Простые приспособления действительно могут улучшить сон ребенка: обеспечить удобный матрас, поддерживать темноту в спальне или ночник, подумать о комфортной пижаме или подходящем одеяле (в спальне выключите звук телевизора, выключите звук у музыкальных игрушек, если ребенок ночью играет с такими игрушками).

Как таковое нарушение сна

У каждого ребенка по-разному проявляется нарушение сна, но их можно разделить условно на три разные категории: нарушение организации сна и бодрствования, расстройство засыпания, ночные пробуждения. Очень полезно для родителей ведение дневника сна, в котором указывается точное время, когда нужно ложиться спать и вставать. Тем самым можно проанализировать проблемы со сном у своего ребенка, и это часто необходимо перед тем, как предложить терапию.


Нарушение организации бодрствования и сна

Дети с СА очень часто малоспящие, некоторые спят ночью 5-6 часов. Вот почему даже после коротких ночей они не очень устают днем. Однако недостаток сна увеличивает возбудимость и беспокойство.
Некоторые исследования показывают снижение физиологической секреции мелатонина у детей с СА. Мелатонин секретируется в течение ночи, но в меньшем количестве, чем у нормотипичных детей.
Некоторые дети не совпадают по фазе с 24-часовым ритмом дня/ночи. Ребенок часто находится в ранней фазе: устав за день, он слишком рано ложится спать и поэтому очень рано просыпается. Иногда наоборот: у него проблемы с засыпанием, он поздно ложится спать и слишком поздно встает утром или неуместно дремлет днем. Дневник сна очень четко показывает эти фазовые сдвиги. Визуализируя расстройство, родители смогут все исправить.



Расстройство засыпания

Они часто относятся к расстройству разлуки. Дети с СА очень зависимы от взрослых, мало автономны, и поэтому им трудно разлучиться с родителями перед сном. Ночь – источник беспокойства как для родителей, так и для детей, особенно если у них ночные эпилептические приступы.
С раннего возраста мы должны определять идеальное время для сна и пробуждения в соответствии с потребностями ребенка в сне. Обустройте спальню и проведите с ним короткий ритуал перед сном, избегая его укачивания. С раннего возраста необходимо твердо установить правила. Строгость не является лишением любви, а помогает ребенку жить в обществе. Однако этим детям трудно определить и принять социальные ограничения, которые должны повторяться день за днем.
Тот факт, что ребенок плохо владеет речью или вообще не владеет ею, не должен мешать нам понять его чувства. Вы должны много говорить с ним, чтобы успокоить его. Использование пиктограмм или игровых объектов (маленькие часы в виде кролика, который спит или проснулся) помогает ему структурировать периоды сна.


Некоторые способы, улучшающие засыпание, сон
Утяжеленное одеяло – это одеяло с дополнительным весом. Вес одеяла обеспечивает проприоцептивное или глубокое сенсорное давление на все ваше тело, что помогает регулировать центральную нервную систему и способствует расслаблению и улучшению сна. Центральная нервная система реагирует на глубокое давление утяжеленного одеяла, высвобождая серотонин и мелатонин, и снижает уровень гормона стресса – кортизола. Мы знаем, что мелатонин играет важную роль в регулировании циркадных ритмов, которые влияют на наш цикл сна/бодрствования. Серотонин – это гормон, который регулирует настроение и функции центральной нервной системы. Увеличивая количество этих гормонов, учёные доказали, что утяжеленное одеяло улучшает настроение и положительно влияет на сон.
Мешок-простыня. Это альтернатива утяжеленному одеялу: обеспечивает терапию глубоким давлением без тяжелого веса, нежелательного тепла или утяжеленного одеяла. Помогает вашему ребенку расслабиться, заснуть и спать всю ночь. Он надевается на матрас вашего ребенка, как носок (но расстегивается с обеих сторон). Обеспечивает вашему ребенку нежную и расслабляющую стимуляцию глубокого давления и чувство безопасности. Также обеспечивает успокаивающие и приятные сенсорные ощущения. Дополнительное преимущество - больше не нужно падать с кровати!

Ночные пробуждения

Если ребёнок спит один в отдельной комнате, он может испытывать страх, ему могут сниться кошмары в течение ночи, и будет полезно выяснить у родителей поведение ребенка: выглядит ли он очень тревожным или просыпается спокойно, возобновив деятельность, которая, конечно, иногда бывает шумной, но без особого волнения? Присутствует ли ненормальное поведение (крик, желание поесть, поиграть с водой, покакать т.д.), оправдывающее присутствие рядом с ним взрослого? Он часто очень дезориентирован, когда просыпается, неловкий из-за атаксии, и нужно подождать, чтобы он сориентировался в комнате. На этот вопрос нет простого ответа: либо мы вмешиваемся очень быстро и ненадолго, чтобы позволить ребенку быстро заснуть самостоятельно, без вмешательства его родителей (обустройство комнаты, ночник, тихие игры). Также следует иметь в виду, что иногда ребенок с СА, мало спящий, проводит слишком много времени в постели и может пропускать цикл сна посреди ночи или просыпаться очень рано.

Развитие

Нарушения сна уменьшаются с возрастом. Сон становится лучше в подростковом и взрослом возрасте, но все изменения в условиях жизни необходимо очень хорошо объяснять человеку с СА, делая ритуалы краткими, но обнадеживающими и гарантирующими комфортную среду для сна.
Семья

Лечение расстройства сна невозможно без нормализации сна его родителей. У них часто наблюдается значительный недосып, фрагментарный сон, они истощены, что, конечно же, приводит к дневной усталости, а также к беспокойству, снижению самооценки и часто к депрессии. У родителей больше нет общественной жизни, они изолированы от общества и могут столкнуться с трудностями семейной жизни. В то же время эти серьезные трудности, в свою очередь, влияют на сон ребенка, который особенно чувствителен к настроению своих родителей. Часто один из родителей спит в детской комнате.
Мы также не должны забывать о последствиях нарушения сна для братьев и сестер и расспрашивать о качестве сна братьев и сестер, чтобы иметь возможность помочь им, а иногда и предлагать им психологическую помощь. Тяжело иметь брата или сестру с синдромом Ангельмана, и сон — это особая причина вопросов, которые могут возникнуть.
Существуют специализированные кровати, закрывающиеся с внешней стороны.


Поддержка (лечение) 

Техники релаксации, успокоение, введение краткого ритуала помогут снизить тревожность сна.
Помимо поведенческой поддержки, которую мы уже обсуждали, существует поддержка с помощью лекарственных средств.
Испробованы многие методы лечения: гомеопатия, фитотерапия, остеопатия. Они помогают ребенку, когда проблемы циклические или приходящие.
Антигистаминные средства и особенно гидроксизин (Атаракс) часто помогают успокоить детей и помочь им заснуть, особенно в раннем возрасте или на начальной стадии нарушения сна. Это первое лечение, которое может быть предложено, но часто через несколько дней или недель нарушения сна возвращаются.
Нейролептики (Нозинан, Дипиперон, Рипердал) способствуют засыпанию, имеют длительную продолжительность действия, но их назначают только в том случае, если у ребенка также есть проблемы с поведением, поэтому они в основном влияют на дневную активность. Они могут иметь побочные эффекты, и их влияние на сон часто временное.
Сложность состоит в том, чтобы учесть сопутствующие противоэпилептические методы лечения. Лечение следует обсудить с неврологом, который наблюдает за ребенком.


Мелатонин

Недавние исследования показали хорошие результаты данного препарата в лечении нарушений сна.
Мелатонин действует быстро: это натуральное вещество, которое очень легко синтезировать. Дозу определяет врач (от 0,5 до 4 мг в зависимости от возраста и веса пациента). Исследования, проводимые в настоящее время, показывают, что низкие дозы столь же эффективны, а может, и более чем высокие из-за их регулирующего действия на суточный ритм. Если ребенок не может проглотить капсулы, их можно открыть и дать лекарство в ложке компота или йогурта. Мелатонин следует принимать за 20-30 минут до ночного сна, без еды.
Мелатонин длительного действия (Циркадин) – это лекарство, разрешенное для лечения пациентов с синдромом Ангельмана. Он выпускается в форме таблеток по 2 мг, которые нельзя жевать или измельчать. Он скорее предназначен для ночных пробуждений.
Первоначально лечение может быть предложено в течение 3 месяцев для регуляции суточных ритмов. Его можно продолжать долго, если нарушения сна возобновятся после прекращения лечения.
Мнение специалистов клиники Синдрома Ангельмана, что мелатонин помогает только для быстрого засыпания и не влияет на продолжительность сна.